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    美國(guó)女孩 Jeanne Nollman 原本和親妹妹沒(méi)有什么不同,她們都很漂亮,也想得到男同學(xué)的注意。不過(guò)到 13 歲的時(shí)候,她發(fā)現(xiàn)自己不但和妹妹不一樣,和隋書(shū)他女學(xué)也有明顯差別。Jeanne?Nollman?(圖片來(lái)源:twitter.com/ jeannenollman)最大的差別就是,11 歲的妹妹還有班上的不少女同學(xué)都已開(kāi)始發(fā)育,而自己則遲遲沒(méi)有靜。因?yàn)橛指哂质萦制蕉疫€肌肉的身材,她常常被同學(xué)嘲。青少年時(shí)期的 Jeanne Nollman(左 1)和家人(圖片來(lái)源:Mystery Diagnosis)到了 16 歲,她還是沒(méi)有來(lái)例假。這時(shí)她開(kāi)始著急了。和山生給做了各種檢查,發(fā)現(xiàn)她不但沒(méi)發(fā)育,還有一個(gè)需要摘除的“巢”。醫(yī)生說(shuō),她的“卵巢”然沒(méi)有發(fā)育,但有很高的患癌險(xiǎn),因此需要摘除。Nollman 并不理解為什么自己的卵巢沒(méi)有發(fā)育,也不理解為什么有發(fā)育的卵巢需要摘除。多年她才知道,原來(lái)醫(yī)生向她隱瞞她實(shí)際上是 XY 的事實(shí)。許多人認(rèn)為,如果你帶有 XY 染色體,你就一定是男生,反如果你是 XX,你就一定是女生??墒巧飳W(xué)并不那么一刀。一些 XY 其實(shí)是女生。(圖片來(lái)源:wikimedia)斯威爾癥候群(Swyer Syndrome)就是這種情況。斯威爾癥候群患者的第 23 對(duì)染色體是 XY,也就是說(shuō)從染色體來(lái)看他們應(yīng)該是男??墒牵麄儏s有女性的身體而且大部分人也覺(jué)得自己是女。XY 咋還能變性成女孩子呢?事情要從弱小無(wú)助的 Y 染色體說(shuō)起。X 和 Y 染色體的對(duì)比(圖片來(lái)源:wikimedia)和 X 染色體以及其他常染色體相比,Y 染色體真的太短了,上面承載不了多需要傳承的遺傳信息。人類的 Y 染色體雖短,但也不是完全沒(méi)用,能決定生男生女駮基因在 Y 染色體上。在人類,還有幾乎所有哺乳動(dòng)物的 Y 染色體上有一個(gè)區(qū)域能夠決定胎的性別,它就是性別決定域 Y 蛋白(SRY)基因。SRY 基因位于 Y 染色體上(圖片來(lái)源:wikimedia)不過(guò),SRY 也不是一受精就出來(lái)干活的,它要等到長(zhǎng)乘胎長(zhǎng)了乳頭和乳腺之后才會(huì)上線。際上,所有胚胎一開(kāi)始都是女,男女分化是在胚胎發(fā)育的第 2 個(gè)月開(kāi)始的,這也是為什么男孩子也有胸部 —— 乳頭和乳腺在性別分化前就長(zhǎng)出來(lái)了6 周后,男女胚胎才開(kāi)始分化,而這其中最重要的角色之一是 Y 染色體上的 SRY。SRY 能夠促使胚胎長(zhǎng)出睪丸和其他第一性宋史。不過(guò),SRY 要是出問(wèn)題,胚胎就不會(huì)有蛋蛋。沒(méi)有蛋蛋也就于兒會(huì)出現(xiàn)睪,也就不會(huì)有男性生殖腺產(chǎn)生胚胎就會(huì)按照默認(rèn)的女生版本續(xù)發(fā)育下去,繼續(xù)長(zhǎng)出子宮和道,這就是斯威爾癥候群患者何看起來(lái)是女生的原因。美國(guó)演員和導(dǎo)演 Arisleyda Dilone 是公開(kāi)的斯威爾癥候群患者(圖片來(lái)源:wikipedia)不過(guò),斯威爾癥候群患者的子宮終究是辜了。因?yàn)?XY 畢竟和雌性身體硬件不兼容,這種 XY 版本的女生中的大多數(shù)沒(méi)有可用卵巢,因此不會(huì)產(chǎn)生雌激素,會(huì)經(jīng)歷青春期發(fā)育,也就不會(huì)現(xiàn)第二性征。換句話說(shuō),大多斯威爾癥候群患者既不來(lái)月經(jīng)沒(méi)有辦法生孩子。即使到了青期,患者也會(huì)繼續(xù)保持幼女的態(tài)。這就是困擾 Nollman 的問(wèn)題根源。(圖片來(lái)源:pexels)這種不兼容的染色體還會(huì)對(duì)患者造成致命傷害實(shí)際上,斯威爾癥候群患者的腺常常是條索裝的,很容易長(zhǎng)瘤,因此確診后她們的性腺常被摘除,然后需要終身服用激。那么,究竟是什么導(dǎo)致斯威癥候群患者的 Y 染色體失去了原本的功能呢?最近的一項(xiàng)研究揭開(kāi)了背后的一種機(jī)制。而言之,部分斯威爾癥候群患發(fā)育不成普通男性是因?yàn)椴盍?個(gè)氧原子。印第安納大學(xué)醫(yī)學(xué)的遺傳學(xué)研究者 Michael Weiss 的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn),一些斯威爾癥候群患者 Y 染色體上 SRY 基因的有個(gè)片段出現(xiàn)了突變,這就導(dǎo)致 SRY 原本應(yīng)該表達(dá)出來(lái)的酪氨酸變成了苯大暤氨酸,而酪氨酸和丙氨酸只差一個(gè)氧原子,而正這個(gè)氧原子讓 XY 變不成男生。(圖片來(lái)源:scitechdaily)具體來(lái)說(shuō),這個(gè)酪氨酸雖然不直接參與“男性”的過(guò)程,但是卻起到了 DNA 夾子的功能,可以延長(zhǎng)轉(zhuǎn)錄(讀取和表達(dá) DNA)的時(shí)間,也就是能延長(zhǎng)“男性化”的間。實(shí)際上,所有哺乳動(dòng)物都這個(gè)“夾子”,在某些和哺乳物親緣關(guān)系較近的動(dòng)物中也有種機(jī)制,可見(jiàn)這個(gè)“夾子”是常古老且重要的。但是,如果酪氨酸換成其他氨基酸,“夾”就失效了,DNA 的轉(zhuǎn)錄(讀?。┚涂赡軙?huì)出問(wèn)題,這就導(dǎo)致 XY 變不成男生。DNA 類似于人體組裝說(shuō)明書(shū),要經(jīng)過(guò)復(fù)雜的讀?。ㄞD(zhuǎn)錄)過(guò)襪會(huì)制造出“你”,這個(gè)過(guò)程中些零部件(蛋白質(zhì))先被制造來(lái),然后進(jìn)一步參與你的制造組裝過(guò)程,SRY 上編碼的酪氨酸就是這種情況。(圖片來(lái):quizziz)剛才說(shuō)到“一些”斯威爾癥候群患者,這因?yàn)橐徊糠炙雇柊Y候群患者? Y 染色體遺傳自父“母”,而另一些則是來(lái)自突變。而上研究中差了一個(gè)氧原子的 Y 染色體是通過(guò)遺傳獲得的。波裔美國(guó)奧林匹克運(yùn)動(dòng)員 Stanis?awa Walasiewicz 死后的基因檢測(cè)證實(shí)她是一位斯威爾癥候獵獵患者圖片來(lái)源:wikipedia)看到遺傳自父“母”,你可驚了,怎么 Y 染色體還可能來(lái)自媽媽嗎?是的,醫(yī)學(xué)上就這樣的“奇跡”。雖然大部分威爾癥候群患者由于沒(méi)有成熟巢而沒(méi)有生育能力,但是在醫(yī)記錄中有一位斯威爾癥候群患自然受孕,且產(chǎn)下了一名嬰兒而在“她”的“女兒”被查出有斯威爾癥候群之前,“她”直沒(méi)有發(fā)現(xiàn)自己的性染色體是 XY。2008 年,研究者們?cè)凇杜R床內(nèi)分泌與代爾雅雜志》Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism)上首次報(bào)告了這種斯威爾癥候群患者生孩子的案例(圖片來(lái)源:pexels)研究者們發(fā)現(xiàn),這位克羅地亞母居然有卵巢,這就能解釋她為能生育。不過(guò),她的卵巢非常特,其中 93% 的細(xì)胞性染色體是 XY,6% 的只有一條 X 染色體,只有 1% 不到的是 XX。換言之,她不僅是斯威爾癥候群海經(jīng)者,還是不同細(xì)胞攜帶不同染色體的奇拉(嵌合體)人。研究者們經(jīng)調(diào)查后發(fā)現(xiàn),這個(gè)母親的家族出現(xiàn)了許多沒(méi)有顯著第二性征且不育的女孩,也就是說(shuō)她的威爾癥候群來(lái)自遺傳。更離奇是,這位母親不但看起來(lái)是正女性,而且也經(jīng)歷了正常的更期。不過(guò)她的女兒就是比較典的斯威爾癥候群患者了。和文提到的 Nollman 類似,這個(gè) 17 歲的女孩特別高瘦,181 厘米的個(gè)子體重只有 68 千克。這個(gè)罕見(jiàn)案例說(shuō)明,斯威爾癥候群也有莊子系族遺傳的情況。實(shí)際上,我國(guó)曾發(fā)現(xiàn)類似的斯威爾癥候群家。北京市腫瘤研究所的研究者征和同事曾經(jīng)報(bào)道過(guò),一家 8 姐妹中 5 人確診為斯威爾癥候群的情況,而 8 姐妹中的一半都患有類似的腫瘤。而于哺乳動(dòng)物都有 SRY,不僅是人類,一些動(dòng)物也有 XY 生孩子的情況,比如 XY 的母馬和母小鼠。(圖片來(lái)源:wikimedia)當(dāng)然了放眼整個(gè)人類社會(huì),XY 是女孩子的可能性并不高。根據(jù)少山茲堡學(xué)研究者 Selma Feldman Witchel 的一篇綜述性文章,大約每 10 萬(wàn)名女性中只有 1 人患有斯威爾癥候群。不過(guò)這并不意著人類可以放松警惕,實(shí)際上類還有其他哺乳動(dòng)物的 Y 染色體一直在慢慢崩壞。Weiss 表示,從演化的角度來(lái)看,所有動(dòng)物的性染色體會(huì)隨著時(shí)退化,氧原子缺失導(dǎo)致的斯威癥候群就是個(gè)危險(xiǎn)的實(shí)例???,要成為真男人是很困難的,演化都在暗中使絆子啊。別問(wèn)何男生也有胸部,那或許是基留的后路。參考資料:https://docs.qq.com/doc/DVHhKcVhDa1hxaFVC本文來(lái)自微信公眾號(hào):把科學(xué)帶回家 (ID:steamforkids),作者:萬(wàn)物,撰文:七?

    更新內(nèi)容

    一、修復(fù)bug,修改自動(dòng)播放;優(yōu)化產(chǎn)品用戶體驗(yàn)。

    二、 1.修復(fù)已知Bug。2.新服務(wù)。

    三、修復(fù)已知bug;優(yōu)化用戶體驗(yàn)

    四、1,交互全面優(yōu)化,用戶操作更加便捷高效;2,主題色更新,界面風(fēng)格更加協(xié)調(diào);3,增加卡片類個(gè)人數(shù)據(jù)

    五、-千萬(wàn)商品隨意挑選,大圖展現(xiàn)商品細(xì)節(jié)-訂單和物流查詢實(shí)時(shí)同步-支持團(tuán)購(gòu)和名品特賣,更有手機(jī)專享等你搶-支付寶和銀聯(lián)多種支付方式,輕松下單,快捷支付-新浪微博,支付寶,QQ登錄,不用注冊(cè)也能購(gòu)物-支持商品收藏,隨時(shí)查詢喜愛(ài)的商品和歷史購(gòu)物清單。

    六、1.bug修復(fù),提升用戶體驗(yàn);2.優(yōu)化加載,體驗(yàn)更流程;3.提升安卓系統(tǒng)兼容性

    七、1、修復(fù)部分機(jī)型bug;2、提高游戲流暢度;

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